Freitag, 7. Februar 2014

Chromosomen und Stammbaum

Der Mensch hat 46 Chromosomen mit entweder 2X-Chromosomen (weiblich) oder 1X- und 1Y-Chromosom (männlich).
Ja, jetzt gehts ans Eingemachte oder ans Innerste. Auf jeden Fall wagen wir einen tiefen Blick. Am Mittwoch war unser Termin bei der "humangenetischen Beratung".

Kennt ihr das gute Gefühl, wenn man rechtzeitig losgefahren ist, man noch genügend Zeit und den perfekten Parkplatz direkt vor dem Eingang in die Klinik hat und dann merkt, dass man das Wichtigste zu Hause hat liegen gelassen? Ich sag euch....ab da war inneres Chaos angesagt.

Schon am Vorabend lege ich die Mappe mit den notwendigen Unterlagen auf den Küchentisch, direkt neben mein Handy. Früh morgens legt mein Mann mein Handy dann auf die Unterlagen, damit ich es nicht vergesse. Dann lege ich die Unterlagen auf die Garderobe und packe mein Handy in meinen Rucksack. Dann verlassen wir die Wohnung, steigen ins Auto, fahren gemütlich zur Klinik, suchen in aller Ruhe einen Parkplatz (was mit unserem neuen, doch etwas größeren Auto, bei weitem nicht so einfach ist, wie mit unserem vorherigen Auto). Wir sitzen noch eine Weilchen gemütlich im Auto, denn wir haben noch Zeit. Doch dann suche ich die Mappe mit den Unterlagen und sehe sie vor meinem inneren Auge auf der Garderobe liegen. Mist....!
Ich steige aus und geh schon mal zur Anmeldung, damit der Termin nicht weg ist. Und mein Mann fährt los, wieder heim um die Unterlagen zu holen.
Im Wartezimmer sitze ich wie auf heißen Kohlen, bin hibbelig, schaue alle 10 Sekunden zur Uhr und fahre in Gedanken mit meinem Mann mit. Natürlich findet er keinen Parkplatz mehr und muss ewig weit weg parken.
Aber dann hat er es endlich geschafft und kommt total außer Atem im Wartezimmer an. Ich fühl mich ganz schlecht für meine Dusseligkeit.
Im Sprechzimmer erklärt uns die Frau Ärztin, warum es beim unerfüllten KiWu sinnvoll sein kann, die Genetik zu überprüfen. Wegen dem Zusammensetzen der X- und Y-Chromosomen bei der Befruchtung. Wenn einer von uns nämlich einen Fehler in der Programmierung des X oder des Y hat, kann es da zu Problemen bei der neuen Zusammensetzung kommen.
Doch als erstes tauchen wir ab in die Vergangenheit. Wir zeichnen einen Stammbaum, bis zu unseren Großeltern, Tanten und Onkeln, Cousins und Cousinen, Schwestern und Brüdern. Immer wieder die Frage "...und haben die Kinder? ....und leben die alle? ....und alle gesund?"
Die Ärztin sucht nach Hinweisen auf geistige oder körperliche Behinderungen in unseren Familien, etwas das ihr einen Anhaltspunkt geben kann. Doch nichts...es sieht alles gut aus, so weit.
Sowohl bei mir in der Familie als auch in der meines Mannes gibts es kinderlose Paare. Doch wir kennen die Ursachen nicht.
Auf Grund der Befragung kann die Ärztin sagen, dass mit einer Wahrscheinlichkeit von 95% unsere Chromosomen korrekt programmiert sind. Da bleiben noch die 5% übrig, bei denen etwas nicht in Ordnung ist. Und diese 5% werden eben häufig bei kinderlosen Paaren gefunden....grmpf.
Sie nimmt uns Blut ab und erklärt den Ablauf der Untersuchung so:
Es liegen 46 USB-Sticks vor ihnen (die Chromosomen). Auf diesen USB-Sticks liegen 20.000 Dateien verteilt. Eine Datei davon wird geöffnet und auf das korrekte Aussehen von XX oder XY kontrolliert.

In 4-6 Wochen bekommen wir entweder einen Anruf zur Terminabsprache für eine Wiedervorstellung oder wir bekommen nur einen Brief.
Ich hätte gern einen Brief.

3 Kommentare:

  1. Uaaahhhh die Mappe ;) ihr ärmsten, so ein Nervenkitzel...
    Ich wünsche dir einen Brief!

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  2. oh... ich kann mich noch all zu gut dran erinnern wie schlimm für mich die Wartezeit auf den Befund war. Immer wieder kam die Angst hoch, dass vielleicht etwas nicht okay sein könnte. Doch als der Doc meinte es sei alles so wie es sein sollt musste ich heulen vor Erleichterung.
    Ich wünsche dir das selbe Ergebnis!

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  3. Ja ja, sowas passiert immer dann, wenn es wirklich wichtig ist! Hoffe, die Wartezeit vergeht ganz schnell und das Ergebnis wie bei Melle völlig ok ist!

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